Кому показана процедура ПГД?

Проводится ПГД не только при ЭКО парам с бесплодием, но и когда такого диагноза нет. Эффективность данной процедуры доказана при невынашивании беременности или наличии генетических нарушений у пары. Потому в таких случаях специалисты рекомендуют проведение предимплантационной генетической диагностики, в ходе которой для транспортировки в полость матки отбираются исключительно здоровые эмбрионы.

Процедура ПГД показана:
• пациенткам после 35 лет;
• парам, у которых тест на беременность после ЭКО не показал желаемого результата;
• женщинам, страдающим невынашиванием беременности;
• если у пары возможны генетические патологии.

Как происходит процедура ПГД?

На третьи сутки после оплодотворения у каждого эмбриона (состоящего на то время из 6-8 клеток) выделяют при помощи специальных микроманипуляторов несколько клеток для анализа содержащихся в них хромосом на наличие или отсутствие некоторых аномалий. ЭКО с ПГД не наносит вред эмбриону, и после извлечения клеток он развивается далее.

Методы ПГД диагностики

В настоящее время применяются следующие методики, используемые при проведении ПГД эмбрионов:

• PCR-анализ (полимеразная цепная реакция);
• FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация insitu );
• CGH-анализ (сравнительная геномная гибридизация).

Метод подбирается врачом-генетиком в каждом случае индивидуально, в зависимости от того, какую патологию необходимо выявить. Метод ПЦР в ПГД эмбрионов применяется при выявлении моногенных дефектов, если в семье весок риск передачи наследственного заболевания, в том числе – сцепленного с полом. Этот метод диагностики позволяет выявить такие болезни, как муковисцидоз, гемофилию, серповидноклеточную анемию, фенилкетонурию.

ПГД в Липецке методом флуоресцентной гибридизации (FISH) применяется для диагностики анеуплоидий (нарушений числа хромосом) и транслокациях. При FISH используются специальные флуоресцентные метки для определенных фрагментов хромосом, позволяющие выявить их дефекты. ПГД эмбрионов обнаруживает такие патологии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, определяет аномалии половых хромосом.

Смысл ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика – на сегодня единственный способ, позволяющий определить хромосомные патологии у эмбрионов. Она дает возможность не только предотвратить появления на свет ребенка с хромосомными недугами, но и повышает эффективность результатов ЭКО, снижает риск невынашивания беременности. Кроме того, благодаря методике можно определять пол будущего малыша.

ПГД: преимущества и недостатки

Диагностику проводят на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не успели взять на себя какие-либо функции в новом организме, а потому безопасно могут замещаться другими при делении. При биопсии нет угрозы возникновения пороков у малыша, а риск случайного повреждения равен 1%. Переносятся в полость матки с большой долей вероятности исключительно здоровые эмбрионы, потому в дальнейшем отпадает вопрос о необходимости прерывания беременности из-за генетических отклонений.

Но все же ПГД не только не дает гарантий имплантации, а также причиняет снижение вероятности положительных результатов после ЭКО в сравнении с обычной программой. Согласно медицинским данным, стандартный протокол экстракорпорального оплодотворения становится успешным в 36-40% случаев, тогда как ЭКО с ПГД — в 25-29%.

Помимо всего прочего, ПГД — весьма дорогостоящая процедура, со сложной работой специалистов, при которой применяются дорогостоящие материалы и аппаратура. В среднем цена на нее стартует в наше время от 100 тысяч рублей. Естественно, потраченную сумму не сопоставить со стоимостью терапии и реабилитации малышей, которые родились с тяжелыми заболеваниями.

Главный недостаток ПГД заключается в том, что данная методика, как и многие другие, не может дать 100% гарантии, а всего лишь 95-97%. Уровень риска беременности плодом с генетическими отклонениями определяется для каждой пары в индивидуальном порядке и обсуждается на консультации у генетика.

К тому же, в некоторых случаях метод может давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. То есть может диагностироваться аномалия у здорового эмбриона, а у больного — ее отсутствие. Потому на раннем сроке беременности после ЭКО даже с проведением ПГД рекомендовано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.